جستجوی پیشرفته

   
 
Home ثبت نام پرسشهاي متداول ليست اعضا گروههاي کاربران  
 
 
براي تغيير زبان صفحه كليد EN/FA از كليد Scroll Lock بر روي صفحه كليد استفاده نماييد.
فهرست علوم پايه بيماري فنيل كتونوري (PKU)
نمايش پستها:   
      تمام زمانها بر حسب GMT + 4 Hours مي‌باشند  
  ارسال موضوع جديد  پاسخ دادن به اين موضوع

5 دي 1389 - 9:25
نويسنده پيام
DVM
كاربر بسيار فعال
كاربر بسيار فعال


عضو شده در: 29 بهمن 1385
پست: 437

عنوان: بيماري فنيل كتونوري (PKU) پاسخگويي به اين موضوع بهمراه نقل قول

مقدمه:
تا حالا به اين فكر كردي كه اگه سر سفره غذا بچه‌ات بخواد گوشت بخوره يا ماست يا دوغ و تو بگي دست نزن برات ضرر داره؟ تصورش هم غيرممكنه، ولي هستند پدر و مادرهايي كه سر سفره بچه‌شون را كتك مي‌زنند يا اون پروتئيني رو كه يواشكي خورده با انگشت از حلق بچه بيرون ميارن!!

خيلي سخته توي يك خانواده يك دوقلو به دنيا بياد و يكي از اين دو تا پي كي يو باشه مگه نه؟ من احساس مي‌كنم اگر هرجفتشون پي كي يو مي‌شدن براي خودشون و خانوادشون دردسرشون كمتر بود. توي اين 800 بيمار دوجفت دوقلو هستند كه فقط يكيشون اين بيماري را داره و يك دوقلو هم هست كه هردوشون اين بيماري را دارند. خيلي سخته نه؟! تصورش هم عذاب‌آور و دردناكه: اما واقعيته. اين بيماران از خوردن انواع گوشت، لبنيات، حبوبات و خشكبار محرومند. حتي براي خوردن برنج و نان و ميوه‌جات و سبزيجات نيز آزاد نيستند. اين مشكل به خاطر بروز يك بيماري متابوليكي به نام فنيل كتونوري است.


فنيل كتونوريا چيست؟
مواد گوشتي (پروتئين‌ها)، لبنيات و حبوبات داراي اسيد آمينه‌اي هستند كه «فنيل آلانين» نام دارد. اين ماده پس از ورود به بدن توسط آنزيمي به نام «فنيل آلانين هيدروكسيلاز» شكسته و به تيروزين تبديل مي شود. تيروزين نيز سپس شكسته شده و مواد متعددي از جمله رنگ دانه پوست و مو از آن ساخته شده و متابوليت‌هاي نهايي آن از بدن دفع مي‌شود. پس چنانچه آنزيم «فنيل آلانين هيدروكسيلاز» كه فقط در كبد ساخته مي شود به دليل اختلالات ژني وجود نداشته باشد «فنيل آلانين» وارد شده به بدن، در بافتهاي مختلف از جمله مغز تجمع يافته و سبب آسيبهاي متعددي به اين بافت (مغز ) مي‌شود اين بيماري كه «فنيل كتونوريا» نام دارد به صورت اتوزومال مغلوب به ارث مي‌رسد.

مصرف غذاهاي پرتئيني از جمله شيرخشك‌هاي معمولي و به ميزان كمتر شيرمادر باعث افزايش شديد غلظت خوني فنيل آلانين و تجمع آن در بدن، اختلال در تكامل مغز و اعصاب و در نهايت ضايعه مغزي و عقب ماندگي ذهني پايدار در مبتلايان مي‌شود.

تجمع فنيل آلانين و مشتقات غيرطبيعي آن در نسوج مختلف، فعاليت سلولها، بخصوص سلولهاي سيستم عصبي را تحت تأثير قرار داده و از رشد آن جلوگيري مي‌كند.

اين ضايعات متاسفانه در هفته‌هاي اول تولد، نشانه‌هاي واضحي ندارند در نتيجه بيماري بموقع تشخيص داده نشده و درمان آن به تأخير ميفتد.

در چنين دوران بحراني كه حياتي‌ترين مرحله شكل‌گيري و تكامل مغز كودك است. تغذيه با شيرمادر يا شيرخشك معمولي و يا هر ماده پروتئيني ديگر ادامه مي‌يابد و منجر به ضايعه عصبي مي‌شود و توان هوشي و قدرت ادراك كودك به تدريج تضعيف مي‌شود و در نهايت منجر به معلوليت شديد ذهني مي‌گردد.

متأسفانه گذشت زمان،شانس طلايي درمان را از بين برده و رژيم غذايي و درمان هاي بعدي، ديگر نتيجه مطلوب را نخواهند داشت.


درچه كساني اين بيماري مشاهده مي‌شود و شيوه انتقال بيماري چگونه است؟
ژن اين بيماري بر روي كروموزم 12 قرار گرفته است. چنانچه والدين هردو حامل اين ژن باشند (كه معمولاً در ازدواج هاي خويشاوندي اين احتمال بالاتر است) 25 درصد فرزندانشان احتمال دارد كه به فنيل كتونوريا مبتلا باشند.

شيوع بيماري جقدر مي‌باشد؟
يك در ده تا پانزده هزار است. پيش‌بيني مي‌شود در ايران يك در 6000 باشد طبق آمار موجود تعداد معلولين «پي كي يو» در كشور، به بيش از 6000 نفر رسيده كه نيمي از آنها هنوز ناشناخته مانده‌اند. طي چهار سال گذشته، كمتر از 1000 نفر آنها را ثبت نام نموده‌اند كه بيشتر آنها در سنين مختلف (2 تا 20 سالگي) تحت يارانه‌هاي غذايي و درماني قرار دارند. و اكثر آنها از قشر پايين و با درآمد زير خط فقر هستند.

در حالي كه از هر 10 هزار تولد در جهان، يك نوزاد به بيماريهاي متابوليك مانند «فنيل كتونوري» مبتلا است. به گفته كارشناسان در ايران آمار نوزادان مبتلا به اين بيماري از سطح جهاني بيشتر است و علت آن، وجود ازدواج‌هاي فاميلي است.


علائم بيماري «فنيل كتونوريا» چيست؟
كودك مبتلا به بيماري «فنيل كتونوري» در ابتداي تولد بدون علامت است. اما بتدريج در پايان چند ماه اول دجار تأخير در تكامل، استفراغ، كاهش رشد، روشن شدن رنگ موهاي سر و چشم و تشنج مي‌شود. سپس با افزايش سن، كوچكي دورسر، بيقراري، كاهش توجه، حركات تكراري دستها و اندام‌ها و عقب‌ماندگي ذهني بروز مي‌كند.


آيا قبل از اينكه علائم بروز كند مي‌توان تشخيص داد كودك به «فنيل كتونوري» مبتلا است؟
در روز دوم يا سوم تولد با آزمايش تشخيصي كه هم از طريق ادرار و هم از طريق دو قطره خون ميسر است مي‌توان بيماري را تشخيص داد. البته اگر از طريق خون آزمايش انجام شود بهتر است. براي اندازه‌گيري سطح «فنيل آلانين» خون بايد 48 تا 72 ساعت بعد از تولد كودك تست انجام پذيرد. اگر سطح «فنيل آلانين»‌بالاتر از 20 ميلي‌گرم در دسي‌ليتر باشد و سطح تيروزين نرمال و متابوليت‌هاي ادراري «فنيل آلانين» بالا باشد و از طرفي غلظت فاكتور تتراهيدروبيوپترين هم نرمال باشد، تشخيص «فنيل كتونوريا» مسجل است.


آيا اين بيماري قابل درمان است؟
اين بيماري درمان دارويي ندارد. ولي از طريق رژيم مناسب غذايي مي‌توان سطح «فنيل آلانين» را در حد نرمال نگه داشت و از اين رو با تشخيص زودرس بيماري (از روز سوم تولد) و شروع تغذيه كودك با شيرهاي مخصوص سطح سرمي «فنيل آلانين» در 12 سال اول زندگي بين 2 تا 6 ميلي‌گرم در دسي‌ليتر و بعد از آن تا 2 تا 10 ميلي‌گرم در دسي‌ليتر نگه داشته مي‌شود. ولي بايد به موازات آن ويتامين‌ها، كلسيم و كالري كافي به كودك برسد. بعد از 6 ماهگي نيز غذاهاي مخصوص بتدريج شروع مي‌شود.

در دنيا از حدود 40 سال پيش اين بيماري شناخته شده و امروزه به صورت يك بيماري كنترل شده است. در كشورهاي پيشرفته در بدو تولد با چند قطره خون كه از پاشنه پاي كودك گرفته مي‌شود، مي‌توانند در حدود 30 بيماري ژنتيكي از جمله پي كي يو را تشخيص دهند كه اكثر اين بيماريها قابل درمان هستند.

كودك بعد از شيرخوارگي با توجه به مشكلي كه در تغذيه با مواد پروتئيني دارد بايد از چه مواد غذايي استفاده كند؟

با افزايش سن چون كودك به تغذيه نياز بيشتري دارد مي‌تواند از سيب‌زميني، سبزيها، انواع ميوه، نشاسته، چربي، برنج و نان‌ها و به مقدار كمتر از حبوبات و شيرمخصوص استفاده نمايد. البته در فواصل منظم بايد سطح «فنيل آلانين» سرم اندازه‌گيري شود. رژيم غذايي هر بيمار با توجه به سطح فنيل آلانين بايستي توسط كارشناس تغذيه تعيين گردد.


ادامه رژيم غذايي مخصوص تا چه سني بايد ادامه داشته باشد؟
در گذشته تصور مي‌شد قطع رژيم غذايي در سن 6 تا 12 سالگي بي‌خطر است اما بايد رعايت رژيم غذايي مخصوص در بزرگسالي نيز ادامه يابد. تجويز و ادامه رژيم غذايي با محدوديت فنيل آلانين دشوار است و نوجوانان گاهاً در مقابل آن مقاومت مي‌كنند.


درخصوص درمان بيماران مبتلا به «فنيل كتونوري» زمان چقدر نقش دارد؟ يعني آيا بهتر است هرچه سريعتر در انديشه درمان باشند با تأخير در درمان تأثيري در بهبود ندارد؟

در صورت تشخيص زودرس و شروع شير مخصوص «فنيل كتونوري» از ابتداي نوزادي پيش‌آگهي خوب خواهد بود و كودك مبتلا مي‌تواند از هوش خوب و رفتار مناسب برخوردار شود. ولي تأخير در درمان به بروز عقب‌ماندگي ذهني، كوچكي دورسر و اختلالات رفتاري منجر خواهد شد.


آيا تشخيص قبل از تولد امكان‌پذير است؟

خوشبختانه با شناخت ژن اين بيماري امروزه تشخيص آن در ماههاي اول حاملگي امكان‌پذير است. در حال حاضر با آزمايش ژنتيك بيمار و والدين نقص ژنتيكي تشخيص داده مي‌شود و بررسي جنين در حاملگي‌هاي بعدي مادر ممكن است. در صورت تشخيص ابتلاي جنين به بيماري، امكان سقط وي وجود دارد. همچنين با مشخص شدن نقص ژنتيكي، امكان مشاوره افراد فاميل بيمار كه قصد دارند با يكديگر ازدواج كنند، وجود خواهد داشت. اگر يك زوج (هردونفر) ناقل بيماري باشند، براساس اطلاعات كسب شده در مشاوره ژنتيك، مي‌توانند براي زندگي آينده خود تصميم بگيرند.


آيا دختراني كه به فنيل كتونوري مبتلا هستند مي‌توانند ازدواج كنند و حامله شوند؟

دختران مبتلا به فنيل كتونوري كه به موقع تشخيص داده شده و به بلوغ رسيده و از عقل نرمال برخوردارند مي‌توانند ازدواج كنند، اما در هنگام حاملگي بايد تحت اندازه‌گيري سرمي فنيل آلانين سرم قرار گيرند، چون اگر سطح فنيل آلانين سرم در اين افراد بالا باشد. ممكن است فرزندشان با دور سر كوچك و عقب مانده به دنيا بيايد.


مشكلات خانواده‌ها و بروز عقب‌ماندگي ذهني در كودكان مبتلا بيماري فنيل كتونوري:
بيماران مبتلا به فنيل كتونوري به دليل بيش فعالي احتياج به پرستار به صورت 24 ساعته دارند. بنابراين، خانواده بيمار بايد تمام وقت خود را صرف كودك كند و همين مسئله ضعيف شدن زيرساختهاي خانواده را به همراه دارد.

يكي از برنامه‌ريزي‌هايي كه براي درمان بيماران بايد انجام شود، وارد كردن مواد غذايي مورد نياز اين بيماران از كشورهاي ديگر است. چون ما به هيچ وجه در اين زمينه توليد داخلي نداريم.

در حال حاضر شيري كه اين بيماران بايد مصرف كنند بسيار گران است و دولت توانايي پرداخت هزينه‌هاي آن را ندارد. در اين ميان هرچند شير وارد شده با قيمت نسبتاً ارزاني از سوي وزارت بهداشت،درمان و آموزش پزشكي ارائه مي‌شود ولي خيلي از خانواده‌ها توانايي پرداخت اين هزينه را هم ندارند.

شيرخشك وارداتي مخصوص، به سختي تكاپوي بچه‌هاي كم سن و سال را مي‌دهد و به علت گراني قيمت، تهيه آن براي اغلب خانواده‌ها مشكل است و غذاي نونهالان در سنين بالاتر نيز به كلي ناياب است. در حقيقت بهاي سنگيني را كه دولت و خانواده‌ها در واردات نامرتب اين اغذيه تحمل مي‌كنند، به علت قطع و وصل رژيم، ارزش خود را از دست مي‌دهد و كودك به سوي معلوليت پيش مي‌رود.

سازمانهاي بيمه‌گر تأمين و حمايت از اين بيماران را به عهده نگرفته‌اند و سازمان واحدي جهت حمايت و ارائه خدمات به بيماران وجود ندارد.

عدم آگاهي جامعه از كيفيت بيماري از يك سو و مشكلات تشخيصي در مراحل اوليه بيماري و درمان از سوي ديگر، سبب شده كه كودكان مبتلا در كشور طي سالهاي طولاني از چشم سازمانهاي مسئول به دور مانده و با تشديد معلوليت‌ها، تحويل خانواده‌ها و اجتماع گردند.



برنامه كشوري كنترل بيماري فنيل كتونوري (PKU) از ابتداي سال 1385 براساس سه استراتژي ذيل به اجرا درآمده است:

الف – استراتژي ساماندهي خدمات باليني بيماران:

اين استراتژي به صورت كشوري به اجرا درآمده و برخورداري بيماران از خدمات استاندارد كلينيكي، آزمايشگاهي، مشاوره تغذيه و دسترسي به دارو را هدف قرار داده است. براساس اين استراتژي در هر استان يك بيمارستان منتخب از سوي دانشگاه معرفي شده است. اين بيمارستان حداقل يك روز در هفته خدمات ياد شده را به بيماران استان ارائه مي‌نمايد. استانداردهاي كلينيكي، آزمايشگاهي، مشاوره تغذيه و عرضه دارو تدوين شده و آموزش گروههاي چهارگانه فوق (از سراسر كشور به تفكيك هر گروه) به انجام رسيده، مواد آموزشي نيز براي گروههاي فوق آماده شده و در قالب كتاب و CD در اختيار اين گروه‌ها قرار گرفته است.

از سوي ديگر و در راستاي همين استراتژي ساماندهي و تشكل والدين بيماران با انجام امور ذيل دنبال شده است:

به دليل اين كه انجمن PKU ايران شاخه استاني ندارد، اين مشكل با تشكيل رابطين استاني انجمن براي كوتاه مدت مرتفع و فعاليت اين تشكل با تدوين دستورالعمل رابطين، در سراسر كشور يكپارچه و استاندارد شده است. همچنين مواد آموزشي به صورت فيلم، كتاب، براي آموزش يكپارچه والدين آماده و عرضه شده است. بيماران طبق جدول زماني از پيش تنظيم شده به بيمارستان منتخب استان ارجاع و خدمات لازم را دريافت مي‌دارند. دوره‌هاي بعدي مراجعه بيماران به بيمارستان منتخب توسط پزشك منتخب تعيين و به بيمار اعلام مي‌شود. كليه خدمات انجام شده بايد در فرم‌هاي مخصوص كه در پرونده بيمار قرار مي‌گيرد ثبت شود. سازمان كار استاني بصورت مثلث، كارشناس ژنتيك معاونت بهداشتي دانشگاه علوم پزشكي، بيمارستان منتخب، رابط انجمن، متشكل شده و دستورالعمل برنامه كشوري روابط اين بخش‌ها را تنظيم مي‌نمايد و راهنماي عمل اين رئوس است.

ب) استراتژي پيشگيري ژنتيك:
بررسي خطاي ژنتيكي در فرزند بيمار در خانواده و شناسايي آن امكان بررسي پيش از تولد فرزندان بعدي و شناسايي جنين مبتلا را فراهم مي‌آورد. با استفاده از اين شرايط، كليه والدين بيماران براي مشاوره ژنتيك، به تيم مشاوره مستقر در مركز بهداشتي، درماني ويژه در شهر محل سكونت اعزام مي‌شوند. اين افراد بعد از انجام مشاوره ژنتيك به آزمايشگاه منتخب ژنتيك جهت بررسي بيمار به منظور شناسايي خطاي ژنتيكي معرفي مي‌گردند. به اين ترتيب مراكز منتخب ژنتيك با بررسي مولكولي و تشكيل پرونده آماده پذيرش والدين در زمان حاملگي خواهند شد. در زمان حاملگي در صورت ابتلاي جنين والدين مجدداً مورد مشاوره قرار مي‌گيرند و در صورت رضايت براي سقط جنين به سازمان پزشكي قانوني معرفي مي شوند.

ج) استراتژي غربالگري نوزادان:

اين استراتژي در مناطق پايلوت (تهران، مازندران و با پوشش جمعيتي 15 ميليون نفر) آغاز شده است. براساس اين استراتژي نوزادان در بدو تولد (روز سوم تا پنجم) غربال مي‌شوند. نوزادان مبتلا در اين برنامه تحت پوشش نظام مراقبت بيماري قرار مي‌گيرند و به بيمارستان منتخب مركز استان براي دريافت خدمات استاندارد باليني ارجاع مي‌شوند. والدين ايشان نيز به تيم مشاوره ژنتيك (مركز بهداشتي، درماني ويژه مشاوره ژنتيك) در شهر محل سكونت معرفي مي‌گردند تا خدمات ژنتيك لازم را دريافت دارند.


نيازهاي بيماران:
الف – هم اكنون تدارك شير بيماران PKU علي‌رغم اين كه دوبار يارانه به آن تعلق مي‌گيرد نهايتاً به قيمت سه تا ده هزار تومان (برحسب نوع شيرمورد نياز) عرضه مي‌شود. با وجود اين، هزينه تأمين شير براي خانواده‌ها همچنان غيرقابل تحمل است. اين در حالي است كه از يك سو با اجراي استانداردهاي تغذيه (كه متضمن حفظ IQ مناسب براي بيماران است) و از سوي ديگر با به كارگيري سيستمهاي حساس شناسايي بيمار، افزايش درخواست شير به ميزان 3 تا 5 برابر به وجود آمده است. اين موضوع از يك طرف مشكلات تأمين يارانه براي دولت و از سوي ديگر مشكلات تأمين هزينه نهايي (بعد از تعلق گرفتن دو بار يارانه) براي بيماران را افزايش مي‌دهد.

ب – تسريع در پوشش بيمه خدمات پايه بيماران PKU از اساسي‌ترين نيازهاي اين برنامه كشوري است. اكثر خانواده بيماران PKU از اين حق محرومند.

ج – تسريع در گسترش بيمه پيشگيري بيماري‌ها بويژه با اولويت بيماري هايي كه درمان طولاني مدت و پرهزينه دارند از نيازهاي اساسي است.
 
      Back To Top  
   ارسال موضوع جديد  پاسخ دادن به اين موضوع

 
شما نمي توانيد در اين بخش موضوع جديد پست كنيد
شما نمي توانيد در اين بخش به موضوعها پاسخ دهيد
شما نمي توانيد موضوع هاي خودتان را در اين بخش ويرايش كنيد
شما نمي توانيد موضوع هاي خودتان را در اين بخش حذف كنيد
شما نمي توانيد در اين بخش راي دهيد


      Back To Top  

صفحه 1 از 1
   
Powered by Ardalan Online © 2004,2005
پشتيباني توسط : مؤسسه پارس نگار